Nasza córka urodziła się w szpitalu Warszawie. Miała pobraną krew w kierunku mukowiscydozy. Dzisiaj dostaliśmy list z Instytutu Matki i Dziecka z informacją, że Mała ma podwyższony poziom IRT i że powinniśmy przesłać na adres IMiD próbki krwi pobrane przez pielęgniarkę (dostaliśmy kartonik, na który krew ma być naniesiona). Co tak naprawdę znaczy ten list? Jakie jest prawdopodobieństwo, że Mała jest rzeczywiście chora?
Odp.
Podwyższone stężenie IRT w surowicy noworodka kwalifikuje go do grupy
dzieci o wysokim prawdopodobieństwie rozpoznania mukowiscydozy.
Jednak spośród tak wyselekcjonowanych dzieci tylko mniej więcej co
dziesiąte ma ostatecznie potwierdzaną mukowiscydozę. Drugie pobranie
krwi ma na celu zawężenie grupy podejrzewanych o CF dzieci. Jeżeli
drugie badanie również wyjdzie niepokojąco wówczas należy wykonać
dziecku test potowy oceniający stężenie jonów chloru w pocie, który jest
badaniem rozstrzygającym o ustaleniu rozpoznania.
Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju