Trybuna Śląska, Wydanie: Gazeta Opolska
KACZOR MAGDALENA
2001-11-30
Jedną z najczęściej występujących nieuleczalnych chorób genetycznych jest słabo znana w Polsce mukowiscydoza. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt metaboliczny. W Polsce na 2300 dzieci, jedno rodzi się z mukowiscydozą.
W Opolu pod stałą opieką lekarską przebywa obecnie czworo dzieci w wieku do czterech lat. Jednak chorych jest z pewnością dużo więcej.
Najbardziej typowym objawem tej choroby jest wydzielanie gęstego lepkiego śluzu, który później zalega w układzie oddechowym i pokarmowym. Chorzy najczęściej zapadają na zapalenia oskrzeli i płuc. Innymi objawami, które towarzyszą najczęściej tej chorobie są problemy z przyswajaniem pokarmów.
Zazwyczaj przed rozpoznaniem chorzy są niedożywieni i słabiej rozwinięci. Szacuje się, że w Polsce podobnie jak w innych krajach Europy, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu, odpowiedzialnego za wystąpienie tej choroby. Może ona wystąpić wówczas gdy obydwoje rodzice są są nosicielami. Dokładna liczba osób chorych na mukowiscydozę w kraju nie jest znana.
W Polsce działa kilka ośrodków zajmujących się leczeniem tej choroby. Jednak najbardziej znane to Instytut Matki i Dziecka w Warszawie i Klinika Bronchologii i Mukowiscydozy w Rabce.
Na Opolszczyźnie problemem małych pacjentów dotkniętych tą chorobą zajmuje się odział pediatrii w Wojewódzkim Centrum Medycznym przy ulicy Witosa i Wojewódzka Poradnia Konsultacyjna. – W tej chwili mamy czterech małych pacjentów, pod stałą opieką lekarską. U jednego chłopczyka rozpoznaliśmy chorobę w wieku pięciu miesięcy, teraz ma ponad trzy lata – mówi Teresa Szymczyk, ordynator oddziału pediatrii dzieci młodszych w WCM.
Mukowiscydozę można zdiagnozować za pomocą bardzo prostego testu potowego. Fakt, że pot osób dotkniętych tą chorobą jest dużo bardziej słony, gdyż zawiera dużo większe stężenie chlorku sodu. Umożliwiło to opracowanie stosunkowo prostej metody jej wykrywania. Niestety nie zawsze jest to metoda tania.
Choroba objawia się przede wszystkim objawami w układzie oddechowym, a także pokarmowym. Jednym z najbardziej typowych jest długo utrzymujący się kaszel, szczególnie męczący rano, ze względu na zalegający w oskrzelach śluz. Objawy ze strony układu pokarmowego są nieco rzadsze. Najczęściej występującym problemem jest niewydolność trzustki, a co za tym idzie problemy z trawieniem i wchłanianiem pokarmów. Wielu chorych wykazuje objawy niedożywienia. – Trzustka, która zajęta jest chorobę, nie może wydzielać odpowiedniej ilości enzymów trawiennych. Chorzy często mają wilczy apetyt, ale niewiele z tego co zjedzą jest przez organizm przyswajane. Muszą także zawsze przyjmować witaminy A, E, D, K, czyli te rozpuszczalne w tłuszczach, bo normalnie organizm ich nie przyswaja – tłumaczy ordynator Szymczyk. Chory musi również przyjmować enzymy w odpowiednich preparatach i dzięki temu może normalnie się odżywiać. Podstawą leczenia układu oddechowego jest regularne usuwanie gęstego śluzu, zalegającego w drogach oddechowych. Oprócz leków rozrzedzających wydzielinę, stosuje się fizjoterapię, odklepywanie, drenaż, inhalacje, specjalne techniki wydechu. Zabiegi te jednak trzeba wykonywać codziennie, czasami po kilka razy. Umożliwiają one chorym normalne funkcjonowanie i polepszają jakość ich życia.
W leczeniu podstawą jest lekarz, dietetyk i fizykoterapeuta. Rola tego ostatniego jest bardzo istotna, bo bez prawidłowej rehabilitacji, leczenie nie przyniesie efektów. Pacjenci muszą posiadać inhalator, przyjmować wszystkie zalecane leki i prawidłowo się odżywiać. Im lepszy jest stan ogólny ich organizmu, tym lepiej poradzi on sobie z kolejnymi infekcjami – tłumaczy Teresa Szymczyk.
Rodzice różnie reagują, kiedy usłyszą diagnozę lekarską. Wielu z nich początkowo nie dowierza. Większość przeżywa pierwszy szok po wyjedzie do ośrodka w Rabce. – Tam spotykają się z innymi chorymi, widzą osoby starsze. Dopiero tam dociera do nich jak poważna jest ta choroba – dodaje ordynator.
Mukowiscydoza jako choroba dziedziczna jest w organizmie dziecka od czasu jego narodzin, ale jej objawy rozpoznawane są w różnym wieku. W Polsce zazwyczaj diagnoza stawiana jest u dzieci w wieku od trzech do pięciu lat. W krajach Europy zachodniej dzieje się to dużo szybciej. Większość dzieci zostaje zdiagnozowana przed ukończeniem pierwszego roku życia. Najwcześniej mukowiscydozę rozpoznaje się u dzieci, w których rodzinie stwierdzono tą chorobę. W pozostałych przypadkach najczęściej dziecko odsyłane jest do różnych specjalistów.
W opolskich przychodniach pojawiły się już ulotki informujące o tej chorobie jednak wciąż jest ona mało znana. Testy potowe wykonywane są zazwyczaj na oddziale szpitalnym, kiedy dziecko wymaga intensywnej opieki medycznej.
Często zdarza się i tak, że o chorobie dowiaduje się już dorosły człowiek, kiedy na przykład lekarze próbują ustalić przyczyny jego niepłodności. Szans na posiadanie własnego potomstwa nie mają praktycznie chorzy mężczyźni, gdyż u nich niemal w stu procentach stwierdza się bezpłodność.
Obecnie jakość życia chorych poprawiła się zdecydowanie. Przy prawidłowo prowadzonym leczeniu i rehabilitacji, chory może dożyć do 30 lat. Najstarsza żyjąca w Polsce osoba ma 41 lat.
Wiele dotkniętych mukowiscydozą osób, prowadzi intensywny tryb życia i realizuje się zawodowo. Przykładem może być 24-letni Rafał Siemiński, mieszkaniec Trzcianki koło Poznania. Pomimo walki z chorobę prowadzi aktywny styl życia. Pracuje w dziale graficznym jednej z lokalnych gazet, wspólnie z przyjaciółmi przemierza setki kilometrów na rowerze. Jest również autorem strony internetowej poświęconej tej nieuleczalnej jak dotąd chorobie.
Mukowiscydoza została zdiagnozowana u niego w 10 roku życia. Trzech braci Rafała zmarło we wczesnym dzieciństwie, ponieważ nie byli zdiagnozowani i prawidłowo leczeni.
– Pocieszające jest to że nie u wszystkich choroba ma jednakowy przebieg. Czasami objawy są łagodniejsze – kończy Teresa Szymczyk.
Najczęstsze objawy mukowiscydozy:
- nawracające lub przedłużające się zapalenia oskrzeli lub płuc
- przewlekły i napadowy kaszel
- nawracające zapalenia zatok obocznych nosa
- polipy nosa
- niedrożnoś-smpółkowa u noworodków
- cuchnące, obfite, tłuszczowe stolce
- objawy zespołu złego wchłaniania
- wzdęcia, zaparcia
- niedobór wagi i wzrostu
- słony pot
Dr Teresa Szymczyk: 
Stosujemy nowoczesne urządzenie. Jednak to sprawia, że koszt badania jest bardzo wysoki, ale oczywiście w przypadku jakiegokolwiek podejrzenia, kierujemy dzieci na te badania.
Wiele wskazuje na to, że przyczyną śmierci Fryderyka Chopina była nieznana wówczas mukowiscydoza. Świadczy o tych chociażby choroba płuc, która pojawiła się u niego we wczesnym dzieciństwie. Towarzyszył jej męczący kaszel z gęstą wydzieliną. Po drugie Chopin źle znosił wszelki wysiłek fizyczny, a przy tym był niezwykłe szczupły, pomimo dużego apetytu. Kolejną przesłanką wskazującą na mukowiscydozę, jest fakt, iż ów kochliwy muzyk nie stroniący od kontaktów z kobietami, nigdy nie doczekał się potomstwa. Częste biegunki i zapalenia płuc uzupełniają obraz jego licznych dolegliwości. Równie poważne problemy miała jego zmarła w wieku 14 lat siostra, co wskazuje na genetyczne przyczyny choroby u rodzeństwa.