Strona główna · Poradnik · Inne zagrożenia

Inne zagrożenia29.10.2007. 13:09

Problemy okulistyczne

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą w populacji rasy białej chorobą, wywołaną mutacją genu zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7, który koduje białko CFTR. W efekcie nieprawidłowej funkcji tego białka dochodzi do kumulacji gęstej i lepkiej wydzieliny w przewodach wyprowadzających i nieprawidłowej czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego, zwłaszcza w układzie pokarmowym i oddechowym.

Zaburzona funkcja gruczołów wydzielania zewnętrznego dotyczy również oka, wpływając na zmiany ilościowe i skład filmu łzowego, czyli warstwy łez pokrywającej gałkę oczną. 

Inne zagrożenia15.11.2005. 11:24

Stawy i kości, Osteoporoza

Chcąc przybliżyć państwu problem osteoporozy przygotowałam krótki wstęp wprowadzający w problematykę tej choroby na podstawie materiałów znalezionych w Internecie. Być może po tym krótkim wprowadzeniu, łatwiej będzie państwu wniknąć w problem osteoporozy w mukowiscydozie. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) definiuje osteoporozę jako uogólnioną chorobę szkieletu, polegającą na zmniejszeniu się mineralnej gęstości kości i zaburzeniu ich mikroarchitektury, co prowadzi do wzmożonej łamliwości szkieletu i zwiększonego ryzyka złamań.

Inne zagrożenia15.11.2005. 11:22

Niedrożność smółkowa i bóle brzucha

Bóle brzucha są częstą dolegliwością nie tylko wśród chorych na mukowiscydozę. Trudno nawet wymienić wszystkie przyczyny bólów brzucha, stąd niekiedy kłopotliwe jest ich ustalenie. Chorzy na mukowiscydozę miewają bóle brzucha wywołane zarówno przez zaburzenia i stany chorobowe bezpośrednio związane z mukowiscydozą, jak i zupełnie od niej niezależne. W tabeli przedstawiono najczęstsze, choć nie wszystkie, przyczyny bólów brzucha u chorych na mukowiscydozę w wieku dorosłym.

Inne zagrożenia15.11.2005. 11:20

Krwioplucie

Krwiopluciem nazywamy wykrztuszanie przez chorego w czasie kaszlu krwi pochodzącej z dolnych dróg oddechowych, czyli z tchawicy lub oskrzeli. Podobne objawy mogą dawać krwawienia z górnych dróg oddechowych lub z przełyku bądź żołądka. Rzeczą najważniejszą, przede wszystkim dla lekarza, ale wskazaną również dla chorego i jego rodziców, jest umiejętność odróżnienia znacznego krwawienia z nosa od prawdziwego krwioplucia.

Inne zagrożenia15.11.2005. 11:19

Laryngologia

Objawy laryngologiczne niemal stale towarzyszą chorym na mukowiscydozę. 90-100% chorych skarży się na dolegliwości związane z niedrożnością nosa oraz nieżytem błony śluzowej nosa i zatok przynosowych, rzadziej na bóle głowy, osłabienie powonienia i smaku. Inne objawy laryngologiczne to kaszel, chrypka, nawracające obrzęki ślinianek przyusznych oraz niewielkiego stopnia niedosłuch przewodzeniowy. 

Inne zagrożenia15.11.2005. 11:16

Problemy wątrobowe

Należy rozróżnić patologię wątroby związaną z mukowiscydozą od patologii związanej z przewlekłymi zapaleniami wątroby wywołanymi najczęściej przez wirusy.

Inne zagrożenia15.11.2005. 11:13

Problemy gastroenterologiczne

Problemy gastroenterologiczne u chorych na mukowiscydozę: propozycje diagnostyczno-terapeutyczne. Ostatnio przyjmuje się, że duża zmienność cech klinicznych choroby jak też ich stopień ekspresji (brak korelacji genotypowo-fenotypowej) mogą być powodowane defektami innych genów niż gen CFTR. Jeden z takich genów, zwanych modulatorowymi, zlokalizowany został na chromosomie 19. Tak więc mutacje genu CFTR (pierwszorzędowe determinanty genetyczne) i genów modyfikatorowych (drugorzędowe determinanty genetyczne) odpowiedzialne są za rozległość i charakter zmian patomorfologicznych u chorego sprowadzających się do nieprawidłowej funkcji przezbłonowego transportu jonów, co prowadzi do zaburzeń czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego, zwłaszcza w układzie oddechowym i pokarmowym.