Strona główna · Poradnik · Genetyka

Genetyka15.11.2005. 14:23

Zasady Diagnostyki Molekularnej

Mukowiscydoza (Mucoviscidosis, cystic fibrosis, torbielowate zwłóknienie trzustki) jest wieloukładową chorobą dzieci i dorosłych, klinicznie charakteryzującą się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi i zakażeniami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia wraz z ich konsekwencjami. Dysfunkcja gruczołów wydzielania zewnętrznego jest dominującym czynnikiem patogenetycznym odpowiedzialnym za bogatą symptomatologię kliniczną choroby. Wśród osób należących do rasy białej jest ona najczęstszą z chorób uwarunkowanych genetycznie.

Genetyka15.11.2005. 14:19

Podstawowe wiadomości z genetyki

Jedną z pierwszych informacji jaką otrzymują rodzice dowiadujący się o rozpoznaniu mukowiscydozy u swojego dziecka jest wiadomość, że ta choroba jest wrodzona i uwarunkowana genetycznie. Do zrozumienia lekarza i ułatwienia rozmowy z genetykiem udzielającym porady niezbędna jest znajomość kilku podstawowych terminów genetyki molekularnej.