Strona główna · Poradnik · Ciekawe przypadki

Ciekawe przypadki15.11.2005. 12:20

Chory na mukowiscydozę z prawidłowymi wynikami testu potowego

Mutacje genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) zaburzając syntezę regulowanego cyklicznym AMP błonowego kanału chlorkowego, upośledzają transport Cl - przez błony szczytowe komórek nabłonkowych, również w gruczołach potowych. Z tego powodu u 98-99% chorych na mukowiscydozę stężenie Cl - przekracza 60 mmol/l i wynosi średnio 105 mmol/l, a stężenie Na + przekracza 50 mmol/l, średnio 85 mmol/l.

Ciekawe przypadki15.11.2005. 12:14

Błędy diagnostyczne u 21-letniej chorej na mukowiscydozę

21-letnia kobieta, podejrzewając u siebie mukowiscydozę, zgłosiła się z własnej inicjatywy do Kliniki. Podejrzenie wysunęła jej matka na podstawie kilkuletniej obserwacji przebiegu choroby u córki znajomych, 13-letniej dziewczynki chorej na mukowiscydozę i leczonej w Rabce.

Ciekawe przypadki15.11.2005. 12:05

Przypadek mukowiscydozy u 15-letniego chłopca leczonej jako choroba trzewna i gruźlica płuc

Mimo że mukowiscydoza należy do stosunkowo częstych chorób, jest niekiedy pomijana w diagnostyce różnicowej patologii przewodu pokarmowego i układu oddechowego. Trudności w rozpoznaniu mukowiscydozy i błędnej interpretacji obrazu klinicznego ilustruje przedstawiony przypadek.