SERWIS mukowiscydoza - Cystic Fibrosis
Chory na mukowiscydozę z prawidłowymi wynikami testu potowego
Mutacje genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) zaburzając syntezę regulowanego cyklicznym AMP błonowego kanału chlorkowego, upośledzają transport Cl - przez błony szczytowe komórek nabłonkowych, również w gruczołach potowych. Z tego powodu u 98-99% chorych na mukowiscydozę stężenie Cl - przekracza 60 mmol/l i wynosi średnio 105 mmol/l, a stężenie Na + przekracza 50 mmol/l, średnio 85 mmol/l.
Błędy diagnostyczne u 21-letniej chorej na mukowiscydozę
21-letnia kobieta, podejrzewając u siebie mukowiscydozę, zgłosiła się z własnej inicjatywy do Kliniki. Podejrzenie wysunęła jej matka na podstawie kilkuletniej obserwacji przebiegu choroby u córki znajomych, 13-letniej dziewczynki chorej na mukowiscydozę i leczonej w Rabce.
Przypadek mukowiscydozy u 15-letniego chłopca leczonej jako choroba trzewna i gruźlica płuc
Mimo że mukowiscydoza należy do stosunkowo częstych chorób, jest niekiedy pomijana w diagnostyce różnicowej patologii przewodu pokarmowego i układu oddechowego. Trudności w rozpoznaniu mukowiscydozy i błędnej interpretacji obrazu klinicznego ilustruje przedstawiony przypadek.
Listy nadesłane
List20
Mam pytanie, mój brat ma chore dziecko na mukowiscydozę, czy moje 4,5 letnie dziecko też może być chore, zaznaczam, że nie ma żadnych objawów, ale się panicznie boję czy ta choroba może się objawiać w późniejszym wieku. Planujemy z mężem drugie dziecko, czy ono może być chore, bardzo proszę o odpowiedź, gdyż dkąd się dowiedziałam o chorym dziecku brata żyje w panice. Dziękuję....List8
Prosiłabym o odpowiedź na pytanie, czy możliwe jest wykrycie mukowiscydozy w 65 roku życia, tzn. czy można przez wiele lat być jedynie nosicielem tej choroby, a także czy są jakieś czynniki (środowiskowe), które mogą ją uaktywnić, jeżeli tak to jakie. Odp. Rozpoznanie mukowiscydozy w 65 roku życia jest możliwe, choć bardzo rzadkie. Mukowiscydoza je...Wspierają strone:
I Ty możesz pomóc...
Podaruj 1% podatku na leczenie Rafała, autora strony - chorego na mukowiscydozę. Przekazując 1% podatku nic nie tracisz, a dla mnie mały procent, to wielkaZobacz również
Poradnik
Najnowsze wpisy
- Moje życie jest cudem - Pamiętnik Igi Hedwig
- Pierwszy w Polsce pomyślny przeszczep płuc u chorego z mukowiscydozą
- X Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy
- Jest nas mało, ale razem możemy wiele!
- Marzeniem jest oddech
- II Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy
- Adrian szuka nowych rodziców
- Spełniły swoje marzenia
TUTAJ Informuj o nowościach, artykułach i wydarzeniach związanych z mukowiscydozą.
Nasi milusińscy
I Ty możesz pomóc
Nowe komentarze
- OLA (gdzie można kupić tą książkę...)
- Monika Marek (Ja dostałam. Czytała...)
- Sylwia Janiak (Kupiłam ta książke....)
- Rafal (Każdy koniec, to początek n...)
- MAMA ROXANKI (pozdrawiam -mama muk...)
- Rzeszowianka (Bardzo mi przykro. D...)
- mama (... niestety tak, mój syn "o...)
- kasia (Krzysztofie pozostaniesz na...)
- AGU1801 (chcialam przeslac piniadz...)
- AGU1801 (tez mam dziecko i podziwi...)
SERWIS mukowiscydoza - wykonanie: wafelmedia.pl