SERWIS mukowiscydoza - Cystic Fibrosis

List7

Odp.

Pani brat jest nosicielem nieprawidłowego genu. Jeżeli człowiek posiada dwa takie geny wówczas choruje na mukowiscydozę. Dziecko Pani brata uzyskało jeden nieprawidłowy gen od ojca a drugi od matki. Prawdopodobieństwo, że Pani jest, podobnie jak brat, nosicielem nieprawidłowego genu wynosi od 25 do 50% (w zależności od tego czy jedno, czy też oboje Wasi rodzice byli nosicielami).

Żeby Pani ewentualne dziecko było zagrożone mukowiscydozą jego ojciec również musiałby być nosicielem nieprawidłowego genu. Pani obawy można rozstrzygnąć jednoznacznie, jeżeli u chorego dziecka określono rodzaj zaburzeń genetycznych, czyli ustalono jakie są mutacje obu genów. Wówczas można zbadać czy Pani jest nosicielem (wówczas istnieje ryzyko urodzenia chorego dziecka) czy też nie jest Pani nosicielem (wówczas ma Pani praktycznie pewność braku zagrożenia). Takie badania można przeprowadzić np. w Zakładzie Genetyki Instytutu Matki i dziecka w Warszawie, gdzie dodatkowo może Pani uzyskać tzw. poradę genetyczną.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

17.11.2005. 10:03