Cieszę się ze znalazłam tę stronę i zarazem proszę o rade. Moja córeczka ma 1 rok i lekarz podejrzewa u niej CF. Niestety, gdzie teraz mieszkam nie ma Sweat Tests. Możliwe jest natomiast pobranie krwi i wysłanie na badanie genetyczne do laboratorium w Australi.
Prosze mi powiedzieć czy samo badanie genetyczne jest wystarczające i na ile można na nim polegać? A może powinnam od razu jechać do Anglii na badanie potu? Czy to może czekać?
Odp.
Wyizolowanie charakterystycznych dla CF mutacji genu CFTR w badaniu genetycznym potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy. Jednak, z uwagi na to, że określono ponad 800 różnych mutacji genu CFTR, a w przeciętnej pracowni genetycznej prowadzi się badania w kierunku tylko najczęstszych mutacji (zwykle kilkunastu), brak mutacji w badaniu genetycznym nie wyklucza rozpoznania CF. Stąd rozpoznanie CF opiera się nadal na badaniu potu, ale zawsze zalecamy również wykonanie badania genetycznego, którego wynik może być pomocny w rozpoznaniu.
O tym czy można czekać z badaniem powinien zadecydować miejscowy lekarz opierając się na stanie zdrowia dziecka. Odpowiednio wczesne rozpoznanie CF pozwala na włączenie prawidłowego leczenia i jest na pewno dla dziecka korzystne.
Dr n. med. Lucyna Majka
Klinika Ftyzjopneumonologii AM w Poznaniu