Odp.
Ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u Pani dzieci jest dość duże. Jednak co
do dziecka, które już Pani ma, przy braku jakichkolwiek zaburzeń w jego
stanie zdrowia takie ryzyko jest dość niskie.
Optymalne postępowanie to zgłoszenie się do Poradni Genetycznej - ze
skierowaniem od lekarza rodzinnego, z wynikami badania molekularnego
genu CFTR u chorego na mukowiscydozę. Jeżeli obie mutacje zostały
zidentyfikowane wówczas można sprawdzić czy Pani jest nosicielem
zmutowanego genu czy też nie. Ma Pani 50% szans na bycie nosicielem -
jeżeli tak jest wówczas warto przebadać, w drugiej kolejności, również
męża. Jeżeli się okaże, że Pani nie jest nosicielem, wówczas "kłopot z
głowy". Opisałem najprostszy układ diagnostyki, ale może tu wystąpić
trochę trudności - jednak podstawa to kontakt z Poradnią Genetyczną -
najbliższe miasto z Akademią Medyczną.
Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju
29.11.2006. 01:04
TUTAJ Informuj o nowościach, artykułach i wydarzeniach związanych z mukowiscydozą.
SERWIS mukowiscydoza - wykonanie: wafelmedia.pl