Strona główna · Aktualności · XIV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy

XIV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy

 

 

„Mukowiscydoza. Masz ją w genach. GEN = PRZYSZŁOŚĆ”, pod takim hasłem od 23 lutego do 1 marca 2015 roku, odbywa się tegoroczny XIV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Akcję objął Patronatem Honorowym Minister Edukacji Narodowej.

Klaudia ma 14 lat. Dwa lata temu zdiagnozowano u niej chorobę genetyczną. Wcześniej po prostu kaszlała, może częściej niż inni zapadała na choroby układu oddechowego. Od dwóch lat wie, że jej młode życie ma granicę. Bliższą niż innych ludzi. To trudne, gdy ma się 14 lat. Jej świat się zmienił.

Andrzej ma 30 lat. Od 16 roku życia wie, że jest chory na chorobę genetyczną. Od dzieciństwa często przebywał w szpitalu, chorował na zapalenie oskrzeli, płuc. Był wątły, blady, ale odnalazł w sobie siłę życia. Pomimo diagnozy. Ma 6-letnią córeczkę. Ona jest tylko nosicielem choroby. On chce żyć dla niej. Przeszczepiono mu płuca. Ma szansę. Wierzy. Jego świat się zmienił.

Zosia ma dwa latka. Gdy miała miesiąc jej rodzice dostali list. Stawili się w szpitalu. Od tej pory wiedzą, że ich córka jest chora na chorobę genetyczną. Szukają wsparcia, bo trudno żyć z taką świadomością samemu. Chorobę przekazali jej sami – w genach. Oni są tylko bezobjawowymi nosicielami. Ona jest chora. Od dwóch lat ich świat jest inny.

Czy wiesz, co drzemie w twoich genach?

Nie możesz przebadać się pod kątem wszystkich możliwych chorób genetycznych. Nie wiesz, czy w twojej rodzinie nie ma nosicieli mukowiscydozy. A jeżeli wiesz - pomóż tym, którzy nie mieli tak wiele szczęścia jak ty. Zrozum. Pomóż żyć wbrew genom. To one wyznaczają czas chorych na mukowiscydozę.

Mukowiscydoza. Choroba genetyczna, która wciąż zaskakuje. Jest nieuleczalna, trudna. Zmienia świat – ludzi chorych i ich najbliższych. Rodzice chorych muszą być nosicielami, tzn. mieć uszkodzony gen. Nie wiedzą o tym, nie mają objawów. Dopiero, gdy rodzi się chore dziecko poznają prawdę o swoim zapisie kodu genetycznego. Wtedy pojawiają się pytania:

Czy możemy mieć jeszcze zdrowe dzieci?
Czy nasze rodzeństwo jest także zagrożone?
Czy oni też mogą mieć chore dzieci?
Czy...?
I jak długo...?

Czasami chorzy na mukowiscydozę decydują się na posiadanie dzieci. Mają wiadomość genetycznej loterii. Ale czy to sprawia, że jest łatwiej?

Czas

W mukowiscydozie czas liczy się inaczej. Ilością dni i tygodni spędzonych w szpitalu, ilością zażywanych tabletek, długością godzin inhalacji, długością oczekiwania na przeszczepienie. Postęp medycyny sprawił, że czas pomału staje się sprzymierzeńcem. Jeszcze 20 lat temu dzieci chorujące na mukowiscydozę nie osiągały pełnoletności. Obecnie dzięki badaniom przesiewowym oraz ośrodkom referencyjnym wielu z nich, mimo choroby, studiuje, rozpoczyna pracę zawodową, zakłada rodziny. Wciąż jednak borykają się z systemem opieki zdrowotnej. Wciąż w Polsce mediana wieku chorych na mukowiscydozę jest niemal 20 lat niższa niż w krajach Europy Zachodniej, gdzie chorzy żyją ponad 40 lat.

Na co dzień nie myślimy, że nasz kod genetyczny nagle, z dnia na dzień może warunkować naszą przyszłość. Żyjemy, uczymy się, pracujemy, bawimy – ale nagle, przy nawet pozornie niegroźnych objawach choroby, możemy otrzymać wiadomość, że tkwi w nas choroba genetyczna. Uszkodzony gen. „Definicja nazywa gen podstawową jednostką dziedziczności warunkującą występowanie w organizmie pewnej elementarnej cechy, np. barwy oczu, czy włosów, którą przekazujemy potomstwu – mówi Paweł Wójtowicz, Prezes Fundacji MATIO – dotyczy to także podatności na jakąś chorobę. Mukowiscydoza, pomimo wprowadzonych od kilku lat badań przesiewowych noworodków, wciąż zaskakuje. U wielu naszych podopiecznych rozpoznano ją w wieku nastoletnim. Kiedykolwiek by to jednak nie było, za każdym razem świat chorych i ich rodzin się zmienia. I tu pierwszoplanowa staje się rola Fundacji. U nas ludzie szukają przede wszystkim wsparcia i zwykłego zrozumienia, by budować swój świat na nowo, na nowo żyć”.

GEN = PRZYSZŁOŚĆ

Nikt nie zna zapisu swojego kodu genetycznego, nie sposób zbadać się nawet w kierunku mukowiscydozy. Szacuje się, że obecnie istnieje ponad 1800 mutacji wywołujących mukowiscydozę. Los na loterii? W dużej mierze tak. Dlatego chorzy na mukowiscydozę, chorobę, której nie widać, a która brutalnie i podstępnie powoli wyniszcza organizm wymagają zrozumienia. Od 19 lat Fundacja MATIO podejmuje działania służące edukacji, popularyzujące wiedzę o mukowiscydozie.

XIV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy

W ramach kampanii społecznej objętej Patronatem Honorowym Minister Edukacji Narodowej zaplanowano szereg działań informacyjno-edukacyjnych. Realizowany jest też konkurs „GENialna szkoła”. To jego druga edycja. W konkursie nagradzane są placówki edukacyjne, które z pełnym zrozumieniem i swiadomością opiekują się dziećmi chorymi na choroby o podłożu genetycznym. Jest wiele miejsc w Polsce, w których nauczyciele rozumieją chore dzieci i potrafią udzielić im wsparcia, miejsca, które wymagają pokazania. Zgłoszenia placówek można nadsyłać do 31 marca 2015 roku na adres: Fundacja MATIO, ul. Celna 6, 30-507 Kraków lub e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl.

W 23 ośrodkach medycznych w całej Polsce będzie można skorzystać z bezpłatnych, telefonicznych konsultacji medycznych. W siedzibie Fundacji MATIO w godz. 9.00 – 21.00 czynny będzie telefon (12) 292 31 80 pod którym otrzymać będzie można potrzebne informacje.

Dzięki współpracy z firmą MEDGEN od 23.02.2015 roku zainteresowani będą mogli wykonać badanie genetyczne w genie CFTR (badanie mutacji F508del lub innej w zależności od potrzeby pacjenta, krewnych) – zapisy: nr tel. 512 40 90 90. Pierwsze 50 osób będzie mogło wykonać badanie bezpłatnie po podaniu hasła: Fundacja MATIO.

Biały Czwartek - 26 lutego 2015r. – zainteresowani mogą otrzymać 10 bezpłatnych porad genetycznych – zapisy – tel. 512 40 90 90.

28 lutego w Szczecinie w Galerii Handlowej „Turzyn” w godz.10.00 – 18.00 odbędzie się czwarta już „Dolina Mukolinków” – dzień pełen zabawy, występów artystycznych, kiermaszy. Dochód z akcji zostanie przeznaczony na wsparcie leczenia i rehabilitacji dzieci z woj. zachodniopomorskiego.

W całej Polsce pojawi się kilka tysięcy plakatów i ulotek informacyjnych oraz bezpłatna gazeta „MATIO. Żyjemy z mukowiscydozą” wyjaśniające istotę choroby i zakres pomocy potrzebnej chorym.

Fundacja Matio
www.mukowiscydoza.pl

Opublikowano: 11.02.2015. 00:50

Komentarz

Ten temat nie został jeszcze skomentowany

Dodaj komentarz

* pola wymagane